老研究，新证据——自闭症的主要原因是基因缺陷

一份来自早期研究的新数据证实——自闭症主要来自于基因。

自闭症及其相关症状是一种相当复杂的疾病，患者在交流和社会互动方面存在困难。通常情况下，还不清楚是环境因素还是基因造成的。而半个世纪前，医生认为自闭症可能是因为缺乏母爱和关怀导致的。

其他研究表明，自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）通常具有家族性，与特定基因有关，但精确确定遗传风险仍是一项复杂的任务。最近《JAMA》的一项新的研究表明，83%的自闭症患者是遗传因素导致的。

这项研究由纽约Ichan医学院的研究人员完成，他们重新分析了瑞典的一项纵向分析，该研究涉及超过260万对兄弟姐妹，37,570对双胞胎，以及不到100万对同父异母（同母异父）的兄弟姐妹。其中，14516名儿童诊断为ASD。

历史数据

1）双胞胎研究表明，约9/10的自闭症儿童具有遗传特征，而其他研究也发现遗传因素低于60%（JAMA. 2014;311:1770）。

2）2011年，加州斯坦福大学(Stanford University)的研究人员发表的一项研究表明，ASD基因遗传的几率约为38%（Arch Gen Psychiatry. 2011; 68:1095）。

3）2014年进行的一项分析也计算出了较低的数字，接近50%（J Child Psychol Psychiatry. 2016;57:585）。

这些数字中哪个更准确?

因此，本研究报告中，研究人员对瑞典儿童重新进行分析，并确定了一种最适合的模型。他们得到的83%的概率更接近双胞胎研究中的90%的概率，而不是斯坦福大学的38%。

研究人员写道，“这就像早期的双胞胎试验一样，共同的环境因素对ASD的风险贡献很小。”

虽然研究人员可以确认，基因在ASD发展过程中起着非常重要的作用，但这并不是最终的结论。一方面，68个孩子中只有1人被诊断出患有这种疾病，虽然这一疾病并不罕见，但却很难找到足够大的样本量来进行准确的预测。

目前研究人员正在确定哪些基因是导致ASD神经变异的罪魁祸首，但进展缓慢。

一项新的研究表明，一小部分基因可能根本不存在于父母身上。最近发表在《American Journal of Human Genetics》（IF：9.0249）的一项研究报告对具有一名自闭症的孩子的2300个家庭进行系统分析，他们发现，自闭症患者中有2%的人可能是在怀孕后发生的基因突变造成的。俄勒冈健康与科学大学的研究员Brian O' roak说，“最初的研究表明，通常这些嵌合突变可能比我们之前认为的要普遍的多。这可能是基因探索的冰山一角。”

对于自闭症的发病原因，仍有很长的一段路要走，且不能完全排除环境因素。

图片来源：网络 

参考文献

Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA. 2017; 318(12):1182-1184. doi:10.1001/jama.2017.12141

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